Un equipo de investigación dirigido por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA Health), en EE.UU., desarrolló una herramienta de inteligencia artificial (IA), denominada PheNet, que puede identificar a muchos pacientes con enfermedades raras años antes de que los médicos puedan diagnosticarlas.
Acelerar el diagnóstico
"El aprendizaje automático y otros métodos de inteligencia artificial se están abriendo camino en la atención sanitaria. Utilizando estas herramientas, desarrollamos un enfoque para acelerar el diagnóstico de pacientes no diagnosticados mediante la identificación de patrones en sus registros médicos electrónicos que se asemejan a los de los pacientes que se sabe que padecen estos trastornos", explicó Manish Butte, profesor de la UCLA.
Este logro podría mejorar los resultados de las terapias y reducir sus costos, así como disminuir la morbilidad asociada a estas enfermedades. "Los pacientes que padecen enfermedades raras pueden enfrentar retrasos prolongados en el diagnóstico y el tratamiento, lo que resulta en pruebas innecesarias, enfermedades progresivas, estrés psicológico y cargas financieras", comenta Butte. "Nuestros propios pacientes informan haber experimentado años o décadas de síntomas antes de ser remitidos a nuestra clínica de inmunología", añadió Butte.
Trastornos raros y difíciles de diagnosticar
La investigación se centró en los trastornos denominados colectivamente de inmunodeficiencia común variable (IDCV) que aumentan la susceptibilidad de una persona a las infecciones, la autoinmunidad y la autoinflamación. Las IDCV a menudo eluden el diagnóstico durante años o décadas después de la aparición de los síntomas. En gran medida, esto ocurre porque los trastornos son raros, los síntomas pueden variar mucho de persona a persona y tienden a superponerse con los trastornos más comunes de otras personas.
También, los trastornos en cada individuo a menudo son provocados por cambios en un solo gen, pero no en el mismo gen de una persona a otra. Hasta ahora se han relacionado más de 60 genes con estos trastornos. Sin un único mecanismo causal, no existen pruebas genéticas que proporcionen un diagnóstico definitivo. Se estima que la IDCV afecta a 1 de cada 25.000 personas.
El entrenamiento y la puesta a punto
Los científicos entrenaron a PheNet en el aprendizaje de patrones fenotípicos a partir del registro médico electrónico de casos verificados de IDCV. Luego, la herramienta utilizó este conocimiento para clasificar a los pacientes según la probabilidad de tener IDCV. Aquellos con puntuaciones altas en la clasificación (pacientes que los investigadores describen como "escondidos en el sistema médico") serían candidatos para ser remitidos a un especialista en inmunología.
Bogdan Pasaniuc, profesor de medicina computacional de la UCLA y coautor principal del trabajo, señaló que en la puesta a punto y validación de PheNet lo enfrentaron a los datos de registros médicos electrónicos de la UCLA, que comprenden millones de registros de pacientes. Después, realizaron un seguimiento con una revisión ciega de los registros de los 100 pacientes mejor clasificados por el sistema y encontraron que se consideraba probable que el 74 % tuviera CVID.
"Demostramos que los algoritmos de inteligencia artificial como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de CVID, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras", comentó Pasaniuc. Los hallazgos se publicaron este miércoles en Science Translational Medicine.
